GRUPO "PEDIATRA AL DIA", Guatemala C.A.

Dra. Jennifer Kess Mann.

Desarrollo

(Traducción y resumen objetivo: Dra. Marta Papponetti)

La enfermedad de Hirschsprung (EH) se presenta en 1 cada 5.000 nacimientos y está causada por una falla de las células ganglionares para migrar en dirección cefalocaudal por la cresta neural, entre la 4ª y la 12ª semanas de gestación, provocando la ausencia de dichas células, en una parte o la totalidad del colon. Existen porciones de diferente longitud del colon distal que no pueden relajarse, causando, luego de una tiempo, la obstrucción funcional del colon.  El segmento aganglionar suele comenzar en el ano y extenderse en sentido proximal. Lo más común es la enfermedad de segmento corto la que, en general, se localiza en la región rectosigmoidea. La enfermedad de segmento largo se extiende más allá de esa región y puede afectar a todo el colon. En casos raros, también puede estar afectado el intestino delgado. La mayoría de los pacientes ya la presenta en la infancia siendo importante el diagnóstico precoz para evitar las complicaciones. Con un tratamiento apropiado, la mayoría de los pacientes lleva una vida normal.

Epidemiología

La causa de la EH es multifactorial,  pudiendo ser familiar o espontánea. Es más común en los varones que en las mujeres. En la infancia, el 3 al 5% de los hermanos varones y el 1% de las hermanas mujeres de los pacientes con enfermedad de segmento corto también presentan la enfermedad. Sin embargo, el riesgo es mucho mayor (12,4 a 33%) en los hermanos de niños con compromiso total del colon.

La EH ha sido asociada con 8 genomas pero, la mayoría de los casos no son considerados familiares. La presente investigación se ha centrado en el protooncogen RET o cromosoma 10q11.2.2,7. La EH asociada con este gen ha sido relacionada con la neoplasia endocrina de tipo IIA (por ej., carcinoma medular del tiroides y tumores suprarrenales). En la actualidad se están haciendo investigaciones sobre la importancia del screening de esta mutación, para determinar el riesgo de neoplasia endocrina múltiple tipo IIA. La EH también puede asociarse con anormalidades neurológicas, cardiovasculares, urológicas y gastrointestinales. El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más comúnmente asociada con la enfermedad, calculado en un 10% de los pacientes. También se ha relacionadp con otras enfermedades  como la sordera congénita, la hidrocefalia, el divertículo vesical, el divertículo de Meckel, el ano imperforado, el defecto septal ventricular, la agenesia renal, la criptorquidia, el síndrome de Waardenburg (defectos de pigmentación asociados con sordera) los neuroblastomas y la enfermedad de Ondine (hipoventilación alveolar primaria).

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

- Lactantes

Vómitos biliosos
Diarrea asociada a enterocolitis
Insuficiente pasaje de meconio en las primeras 24 horas de vida
Movimientos intestinales explosivos, infrecuentes, movimientos intestinales difíciles
Ictericia
Mala alimentación
Distensión abdominal progresiva
Esfínter anal contraído con recto vacío

- Niños mayores

Ausencia de evacuación o incontinencia
Constipación progresiva crónica, usualmente de comienzo en la infancia
Detención del crecimiento
Impactación fecal
Desnutrición
Distensión abdominal progresiva

Aproximadamente el 80% de los pacientes presenta los síntomas ya en los primeros meses de vida, con alteración de los movimientos abdominales, mala alimentación y distensión abdominal progresiva. Cerca del 90% de los niños no elimina meconio en las primeras 24 horas de vida. La EH puede diferenciarse de la constipación funcional si el niño es menor de 21 meses y no elimina meconio durante las primeras 42 horas de vida.

Diagnóstico

Es útil el diagnóstico por imágenes. La radiografía simple de abdomen puede mostrar la dilatación del intestino delgado y del colon proximal. El colon por enema suele ser normal durante los tres primeros meses de vida, con signos indefinidos en los pacientes con enfermedad total del colon. Después que comienza el proceso de dilatación, la porción afectada del colon tiene aspecto normal mientras que el colon proximal puede estar dilatado. Existe una “zona de transición” (donde el intestino normal comienza a ser agangliónico) que puede visualizarse en el colon por enema con sustancia de contraste. Sin embargo, en el 10% de los pacientes, el colon agangliónico se extiende más allá de ese punto. Las enemas contrastadas deben evitarse en los pacientes con EH y enterocolitis por el riesgo de perforación. La manaometría anal demuestra la ausencia de relajación del esfínter anal durante la distensión del recto. La enema con sustancia de contraste y la manometría anal tienen sensibilidad y especificidad similares.

El diagnóstico puede confirmarse con una biopsia aspirativa rectal, la cual puede mostrar la ausencia de células ganglionares y la presencia de hipertrofia de los nervios troncales. En general, los pacientes son derivados al pediatra cirujano o gastroenterólogo para realizar la biopsia, pero el médico de familia debe conocer el procedimiento para evaluar el resultado quirúrgico y determinar el seguimiento apropiado. El sitio de la biopsia debe estar a no menos de 1,5 cm por encima de la línea dentada debido a que el recto distal no suele tener células ganglionares. Si no hay hipertrofia de los troncos nerviosos puede realizarse una biopsia de grosor completo.

Tratamiento

Una vez diagnosticada la EH está indicada la cirugía. Los médicos deben tener un conocimiento general de los procedimientos más comunes para facilitar la comunicación entre el cirujano y la familia del paciente. Antes de la cirugía, es útil la irrigación rectal seriada, para descomprimir el colon y prevenir la enterocolitis. En los niños que aparte son sanos, no presentan distensión colónica y son portadores de la EH de segmento corto se realiza una anastomosis ileoanal definitiva. Si el niño sufre una EH asociada con enterocolitis o una dilatación colónica importante se puede hacer un procedimiento de recuperación previo a la colostomía (4-6 meses). Existen varias técnicas de recuperación, con tasas de complicación entre 4 y 16%. La operación de Swenson incluye la resección del recto y la unión del colon sano con el ano. Técnicas nuevas (operación de Duham, operación de Soave) ayudan a preservar la inervación tan rica que poseen el recto y la vejiga. Es necesario hacer la dilatación de la anastomosis durante varios meses posteriores a la operación de Soave para evitar la estrechez. Los familiares del paciente deben estar preparados para hacerlo en su hogar. Todos estos procedimientos tienen una alta tasa de éxito, y morbilidad mínima.

En los recién nacidos con EH de segmento corto algunos cirujanos hacen la operación transanal de Soave en un paso, eliminando así la necesidad de una incisión abdominal y la colostomía. Las tasas de complicación han sido similares a la operación de Soave más invasiva; sin embargo, el período de seguimiento corto ha limitado el estudio del resultado de esta técnica.

Seguimiento

Aparte del diagnóstico precoz y una derivación inmediata para el tratamiento, el papel del médico de familia implica el monitoreo de las complicaciones posoperatorias, ofreciendo el consejo y los recursos necesarios para que los familiares puedan valerse por sí mismos.

Complicaciones

La mayoría de los pacientes tratados no tiene complicaciones. Sin embargo, cerca del 10% puede sufrir constipación y menos del 1% puede tener incontinencia fecal. La enterocolitis y la ruptura del colon son las complicaciones más graves y las causas más comunes de muerte relacionada con la EH. La enterocolitis ocurre en el 17 al 50% de los niños con EH y la mayor parte está provocada por la obstrucción intestinal y la presencia de intestino agangliónico residual. Es necesario continuar el control de los niños con enterocolitis durante muchos años después de la cirugía correctora debido a que se ha comprobado infección hasta 10 años después. Sin embargo, dice el autor, la mayoría de los estudios prospectivos muestra que los casos de enterocolitis ocurren durante los primeros dos años de la anastomosis íleo-anal de recuperación. 

Para los síntomas precoces de enterocolitis en pacientes con EH suele ser efectivo el tratamiento con irrigación rectal varias veces por día y antibióticos. Si la enfermedad es leve, se puede utilizar el metronidazol oral por vía rectal. En los casos más graves se administran antibióticos de amplio espectro por vía intravenosa, además de la irrigación rectal. La irrigación rectal se hace con solución salina (10 a 15 mg/kg) introducida en el colon mediante una sonda de goma, lo que permite la eliminación del gas y las heces. Luego se espera la evacuación de la misma cantidad introducida a medida que se va avanzando la sonda con suavidad.

Consejo familiar

Luego del diagnóstico y la cirugía, se recomienda aconsejar a los familiares del paciente sobre la importancia de mantener una dieta rica en fibras para evitar la constipación y la estasis fecal, las cuales entrañan el riesgo de enterocolitis. Por otra parte, es necesario que el médico considere las afecciones asociadas a la EH y alerte a los familiares sobre el riesgo en los hermanos del paciente

Dr. Lucien Corbeel

(Comentario y resumen objetivo: María José Chiolo)

El enfoque terapéutico de “esperar y observar” en otitis media aguda (OMA) consiste en posponer la administración de antibióticos por algunos días, mientras se observa la evolución y se ha propuesto para contrarrestar la resistencia bacteriana creciente en infecciones respiratorias, aplicado principalmente a niños mayores de 2 años.
El número de publicaciones referentes a OMA y a otitis media con efusión (OME) se ha incrementado recientemente.
La confusión se puede explicar parcialmente por ausencia de definiciones uniformes y grupos no homogéneos de pacientes que son incluidos en estudios clínicos.
La OMA es una inflamación aguda del oído medio, producida con frecuencia por infecciones virales y caracterizada por enrojecimiento y abombamiento del tímpano. Las infecciones bacterianas se pueden identificar en el 70% de los casos por cultivo del líquido purulento del oído medio que contiene principalmente células polimorfonucleares. La OME es una efusión del oído medio sin síntomas de inflamación aguda como dolor y fiebre, con un aspecto ámbar u opaco del tímpano, la efusión contiene principalmente macrófagos.

Los cultivos para bacterias son positivos en alrededor del 50% de casos mientras que los virus se han identificado en el 30%.
La OME puede ser un precursor del acontecimiento que inicia la OMA supurada pero también puede ser la continuación de una OMA.
La OME es la consecuencia directa del déficit de ventilación del oído medio. La timpanometría muestra una curva tipo b plana en OMA y OME. En cambio, la OME asociada con obstrucción incompleta de la trompa de Eustaquio (TE) muestra una curva c con un pico en la zona negativa de presión. Esta descripción resume los nuevos resultados acerca de OMA y OME que están de acuerdo con algunos conceptos bien conocidos pero a veces olvidados, con particular énfasis en la vulnerabilidad de los niños menores de 2 años.

Etiopatogenia

Rol de la TE
La importancia del primer episodio de OMA en niños pequeños confunde en la disfunción consecutiva y duradera de la TE.
De hecho, las funciones principales de la TE son ventilación, protección y clearence del oído medio, y juega un rol determinanate en la recurrencia de episodios de OMA.
La ventilación del oído medio se produce en cada deglución por acción del músculo tensor del velo del paladar conduciendo el aire al equilibrio con la presión atmosférica.
Por la obstrucción de la TE, se desarrolla una presión negativa dentro del oído medio dando como resultado efusión y aspiración de secreciones nasofaríngeas. La ventilación escasa conduce a una PO2 disminuida que da lugar a la menor potencia bactericida de los polimorfonucleares. EL clearence disminuído resulta en la proliferación de bacterias aerobias y anaerobias en el oído medio.
La disfunción de la TE es un problema importante en los niños pequeños: su pequeño calibre y su dirección horizontalizada son  responsables de la alta incidencia de OMA y de las recaídas frecuentes en cada infección viral. Esto explica el pobre pronóstico a largo plazo evidenciado en un estudio prospectivo que incluyó 210 pacientes con OMA menores de 2 años, de Damoiseaux y colaboradores. Por lo menos 50% de los pacientes tenían OMA recurrente y en el 47% se observó persistencia de OME después de 3 meses y en el 35% después de 6 meses. Sin embargo solamente 50% de estos pacientes fueron tratados con amoxicilina. En otras palabras, el primer episodio de OMA determina la evolución y las recurrencias debido a que la inflamación aguda también implica a la TE.

Rol de virus y de bacterias
Virus
La mayoría de los niños presentan infecciones  por virus sincicial respiratorio (VSR) en su primer año de vida. Un estudio prospectivo  de 42 niños de 2 a 24 meses con bronquiolitis demostró que 26 tenía OMA al inicio o dentro de los 10 días y 10 más desarrollaron OME; solo 6 pacientes permanecieron sin OMA u OME durante un período de observación de 3 semanas. Estos resultados fueron confirmados por otro estudio que demostró persistencia del antígeno del VSR en la efusión del oído medio, el 31% de los pacientes recayeron a pesar de un resultado favorable del primer episodio de OMA. La asociación de OMA con infecciones virales severas ha sido ampliamente documentada.
La prevalencia del VSR en el líquido del oído medio de niños con OMA fue del 41%. El VSR fue el más frecuentemente aislado, seguido por el parainfluenza, influenza, enterovirus y adenovirus. Estos resultados han sido confirmados y se sugiere que el rinovirus, coronavirus y metapneumovirus deben ser considerados. Incluso el virus del sarampión ha sido aislado del líquido del oído medio en dos pacientes. 

Bacterias
En el 70% de pacientes con OMA bacteriana, los gérmenes pueden aislarse del cultivo del oído medio. Las especies más frecuentemente aisladas son Haemophilus Influenzae y Streptococo Pneumoniae. El cultivo del aspirado nasofaríngeo puede dar información sobre las bacterias implicadas en la OMA. La presencia conjuntivitis apunta a la infección con Haemophilus Influenzae.
Heikkinen y colaboradores hallaron Streptococo Ppneumoniae en el 25% de los pacientes, Haemophilus Influenzae en el 23% y Moraxella Catarrhalis en el 15%. Se ha demostrado que las recurrencias de OMA se asocian al cultivo nasofaríngeo positivo y que el germen mas frecuentemente involucrado es el Streptococo Ppneumoniae. Sin embargo, la recurrencia a más de 14 días del episodio inicial de OMA suele deberse a una nueva infección, no una recaída verdadera. En la mayoría de los estudios retrospectivos sobre meningitis purulenta, se encontró asociación con OMA en la mitad de los pacientes.

Bacterias y virus
Bulut y colaboradores realizaron determinacinones para detección bacteriana y viral en 120 niños con OMA. Estos pacientes, con edades de entre 6 meses y 12 años, no habían recibido tratamiento antibiótico las 2 semanas previas. Se obtuvo cultivo bacteriano positivo en el 54% de los niños y se identificaron virus respiratorios en el 32%; la infección combinada se demostró en el 12% de las muestras. La otitis  persistente fue documentada en alrededor del 50% de niños con infección combinada en un estudio prospectivo dado que las infecciones virales contribuyen a la disfunción de la TE.

Otros factores de riesgo
La inmadurez del sistema inmune de los niños pequeños los hace incapaces de enfrentar infecciones por bacterias encapsuladas. Esto, junto con la disfunción de la TE explica el curso prolongado de la  OMA así como la alta tasa de recurrencia. Esto es particularmente importante para niños que asisten a guardería.
Los factores de riesgo adicionales incluyen: fumadores en el hogar, hermanos que concurren a la escuela y hermanos con antecedentes de OMA. Estos factores fueron identificados en un estudio presopectivo de  2.253 niños de 2 meses a 2 años publicado en 1997. La proporción de pacientes que desarrollaron por lo menos un episodio de OME fue del 79% en 12 meses y del 91% en 24 meses. El amamantamiento y la exposición al humo del tabaco contribuyeron poco al resultado, pero un nivel socioeconómico más bajo y la exposición repetida a otros niños fueron los factores de riesgo más importantes.
Los niños con paladar de hendido son particularmente propensos a padecer otitis y deben ser tratados con la colocación temprana de tubos de timpanostomía.

Complicaciones
La mastoiditis debe tratarse con antibióticos según resistencia bacteriana y temporalmente colocando tubos de timpanostomía para mejorar el drenaje debido al estrecho calibre del conducto y del antro.

Tratamiento

Consideraciones generales
Un enfoque creciente es el de “esperar y observar” en el tratamiento de la OMA en niños, debido al aumento de la resistencia antibiótica de las infecciones bacterianas respiratorias. De hecho, un meta-análisis de pacientes de entre 6 meses y 18 años, concluyó que había un impacto significativo pero modesto de los antibióticos en el control primario de la OMA. Resultados similares surgieron del estudio publicado posteriormente por Damoiseaux y colaboradores en el año 2000. Este estudio prospectivo, doble ciego randomizado de 240 niños de ente 6 meses y 2 años, demostró que solo 7 u 8 de ellos necesitaron antibióticos. Ambos estudios, sin embargo, tienen defectos importantes como la ausencia de datos a largo plazo e información acerca de la  recurrencia. Por otra parte, incluyó pacientes con una escala muy grande de edad y no pudo evidenciarse el efecto franco de la categoría de edad crítica de los pacientes menores de 2 años. De hecho, más del 70% de los pacientes presentaron su primer episodio de OMA durante el primer año de vida y más del 90% en el plazo de 2 años. La visualización del tímpano en este grupo etario no es siempre fácil especialmente cuando el cerumen obstruye el canal externo estrecho del oído. Así todo, el abombamiento y enrojecimiento de la membrana timpánica son muestras sugestivas de diagnóstico de OMA bacteriana.

Tratamiento de la OMA

Tratamiento de la OME: ¿tubos timpanostomía?

Con respecto a la OME se debe considerar la tendencia natural a la curación espontánea y la complicación principal que es el deterioro temporario de la audición. La ausencia de curación espontánea después de 6 semanas a 2 meses en niños mayores de 2 años es indicación para un nuevo curso antibiótico de 10 días según los resultados del cultivo del aspirado nasofaríngeo.
En la experiencia de los autores, este enfoque tiene varias ventajas. Primero, el efecto sobre la alteración de la audición es habitualmente transitorio. En segundo lugar, disminuye la recurrencia de OMA mejorando las funciones de la TE y tercero, permite posponer o evitar la inserción de tubos de timpanostomía, porque mejora los puntos de audición en la permeabilidad de la TE.

El retraso en el inicio del tratamiento de 6 semanas a 2 meses se basa en la duración de la OME. De hecho, en el estudio prospectivo de Renko y colaboradores que incluyó 90 niños con OMA, (rango de edad de 0.6 a 7 años) tratados con amoxicilina o acetil cefuroxime por 10 días, se demostró que la duración de la OME fue de 10.2 días (rango: 1-58 días) y sólo 10 de 90 pacientes tenían OME después de 29 a 43 días. La indicación de colocar tubos es ambigua.
El gran estudio prospectivo en 3.686 lactantes y niños pequeños del gupo de Paradise ha demostrado ausencia o efectos insignificantes de la timpanostomía en resultados del desarrollo a los 3 o 4 años. Por otra parte, la inserción de tubos de timpanostomía durante los primeros 3 años de vida se asocia a complicaciones en por lo menos el 80% de los pacientes. La timpanostomía puede ser fuente de infecciones bacterianas y timpanosclerosis. Revisiones extensas de Kubba, Rosenfeld, Rovers y de la base Cochrane concluyen que hay  solamente una pequeña ventaja del tubo convencional de ventilación. La principal razón de los pocos resultados de los tubos de timpanostomía es la ausencia de efectos sobre la disfunción de la TE. Hasta el momento no se ha demostrado que la colocaión de tubos mejore las funciones de la TE.
Las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría son colocar  los tubos de timpanostomía en casos en los cuales exista persistencia del déficit de audición mayor de 40 dB, especialmente cuando existe retracción del bolsillo posterosuperior, erosiones óseas y atelectasias adhesivas debidas al aumento del daño estructural por la duración de la efusión.
La observación expectante durante 3 a 6 meses en período de invierno  parece recomendable en niños con déficit leve de audición. La adenoidectomía se debe considerar en niños mayores de 3 años de edad con  obstrucción nasofaríngea y adenoiditis recurrente.

Vacunación

Los efectos de la vacunación antineumocóccica en OMA recurrente se ha estudiado extensamente. En un estudio randomizado y controlado que Brouwer y colaboradores realizaron en 383 niños de 1 a 7 años, con OMA recurrente, los efectos en 190 niños que recibieron la vacuna antineumocóccica heptavalente fue comparado con 193 niños que recibieron las vacunas antihepatitis A o B. El estudio concluyó que no había efecto beneficioso. Una conclusión similar fue delineada por  Van Kempen y otros datos obtenidos de la base de datos de Cochrane.
Recientemente se ha observado un cambio del patógeno causal: de Streptococo Pneumoniae a Hemophilus Influenzae o a otros serotipos de neumococo no incluídos en la vacuna. Una ligera reducción de la incidencia de OMA (6-8%) fue observada en los E.E.U.U. a partir de la introducción masiva de la vacuna.

Lactantes y prematuros

Una alta incidencia de OME se ha observado en unidades de cuidado intensivo neonaltal debido al uso de tubos nasales para asistencia respiatoria. Se ha sugerido que la inmadurez inmune con la función neuromotora deteriorada predispone a esta complicación. La aplicación de vacuna antineumocóccica heptavalente se recomienda en prematuros y recién nacidos, pero aún no se proporcionó la información del predominio real de OMA en un grupo control que haya recibido solamente la vacuna antihepatitis B.
Debe recordarse que la aspiración del meconio en la entrada del oído medio está asociada a riesgo creciente de OMA y por lo tanto la aspiración nasofaríngea es obligatoria en estos casos.

Comentario

La OMA es una patología de alta prevalencia en la infancia, y es causa frecuente de administración, a veces, desmedida de antibióticos, ya que la etiología viral es la más frecuente en niños mayores de 2 años, es válido el enfoque de “esperar y observar” antes de medicar. Los pacientes más pequeños merecen una consideración especial ya que la etiología bacteriana suele ser más frecuente y la OMA se asocia a la disfunción a largo plazo de la TE, además el pequeño calibre y la horizontalización de la TE hacen que el oído esté mas desprotegido.
También cabe destacar que las infecciones combinadas (bacterianas y virales) se asocian a un curso más prolongado y peor pronóstico.
Es recomendable realizar cultivo viral del aspirado nasofaríngeo en niños que presentan OMA recurrente o asisten a guarderías.
El tratamiento tradicional empírico no ha sido cuestionado, siendo la amoxicilina el antibiótico de primera elección, pero se ha modificado la dosis debido a la gran cantidad de gérmenes que presentan resistencia intermedia, siendo la dosis recomendada de 90 mg/kg/día, pudiendo tener que asociar ácido clavulánico en casos de mala evolución asumida por β-lactamasas.
El tratamiento de la OME, se reserva para aquellos casos en los que no se observa evolución clínica favorable más allá de las 6 semanas.
La indicación de colocar tubos de timpanostomía es discutida, ya que no se han demostrado efectos francamente beneficiosos en menores de 3 años y no es un procedimento libre de complicaciones.
Por último es fundamental remarcar que no existe evidencia alguna de que la vacunación antineumocóccica heptavalente disminuya la incidencia de OMA

Dres. Lynette G Sadler, Ingrid E Sheffer

(Resumen y comentario: Dra. María José Chiolo)

¿Por qué y a qué edad los niños tienen convulsiones febriles?

Las CF son el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales, el 24% tiene antecedentes familiares de CF y el 4% de epilepsia.
Aunque la herencia suele ser poligénica, un pequeño número de familias presentan herencia autosómica dominante habiéndose señalado algunos cromosomas como responsables. También se identificaron mutaciones en el canal de sodio y receptores de ácido γ-aminobutírico en niños con CF, que sugiere que los genes que codifican para los canales iónicos son probablemente la base del síndrome.
Las CF se definen como las ocurridas entre los 6 meses y 6 años de edad. La mediana de edad de inicio es 18 meses, y mitad de los niños las presentan entre los 12 y 30 meses.

¿Cuál es la relación de la fiebre con las convulsiones?

La fiebre asociada a CF está definida por una temperatura de por lo menos 38°C. No hay evidencia de que las convulsiones febriles ocurran más probablemente con el máximo de ascenso de la temperatura.
Las CF pueden  ocurrir antes de que la fiebre sea evidente y al inicio o tardíamente en el curso de una enfermedad febril.

Características y duración de las convulsiones febriles

Los convulsiones febriles son tónico-clonicas generalizadas,  predominante breves y el 4 al 16% tienen características focales. Recientemente se reconocieron CF mioclónicas que se inician a una edad similar a la de  las CF  y se asocian con antecedentes familiares.
En el 87% de los casos, la duración de la convulsión febril es menor de 10 minutos, las que duran más de 15 minutos se dan en el 9% de los niños. El status epiléptico febril (>30 minutos de duración) ocurre en el 5% de los niños y tiene mayor probabilidad de asociarse con convulsiones focales futuras. 
Una convulsión febril prolongada es un factor de riesgo para presentar futuros episodios prolongados. 

¿Cuándo recurren las convulsiones febriles?

El 30% de los niños presentan CF recurrentes durante enfermedades subsecuentes.
Los factores de riesgo para la recurrencia (a diferencia del riesgo de una primera convulsión febril) incluyen el inicio antes de los 18 meses, una temperatura más baja (cerca de los 38°C), menor duración de la fiebre (menos de una hora) antes del episodio, y antecedentes familiares de CF. De los niños que presentan estos factores el 76% tendrá una recurrencia comparado con el 4% que no presenta factores de riesgo.

¿Cuál es el riesgo de que ocurra epilepsia?

La mayoría de los niños que presentan CF no desarrollan epilepsia. Las CF se clasifican como simples o complejas, las complejas se asocian a un riesgo aumentado de epilepsia y se definen por al menos  una de las siguientes características: duración mayor de 15 minutos, múltiples episodios en las primeras 24 horas, y características focales. Estas características están ausentes en las CF simples, que constituyen el 75% de los episodios.
Estudios prospectivos de cohorte han identificado otros factores de riesgo para epilepsia, incluyendo anormalidad neurológica, historia familiar de epilepsia, y menor duración de la fiebre (menos de una hora) antes de la convulsión. Niños sin factores de riesgo tienen 2,4% de posibilidades de desarrollar convulsiones afebriles por 25 años comparados con el 1,4% para la población general.

Pacientes con historia de por lo menos una característica compleja, anormalidad neurológica y antecedentes familiares tienen un riesgo del 10% de desarrollar epilepsia a la edad de 7 años. Las convulsiones febriles prolongadas aumentan a 21% el riesgo de incidencia de epilepsia.  Para los niños que presentan las tres características de una convulsión febril compleja, el riesgo aumenta a 49%.
La relación de la epilepsia con las CF es compleja, tres situaciones merecen consideración: la primera es cuando la convulsión febril es esencialmente el inicio del síndrome de la epilepsia. El mejor ejemplo es la epilepsia mioclóncia severa de la infancia (o síndrome de Dravet) en la cual es clásico que los niños presenten status epiléptico febril aproximadamente a los 6 meses. El diagnóstico no es inicialmente evidente hasta que el niño desarrolla posteriormente convulsiones afebriles.
Otro ejemplo es el síndrome de “convulsiones febriles plus” en el que las CF persisten más allá de los 5 años de edad o también ocurren convulsiones afebriles. Por definición, estos niños tienen epilepsia y no entran en la  definición de convulsiones febriles, pero llevan un pronóstico igualmente bueno.

En el segundo caso un período libre de convulsiones es seguido de convulsiones febriles antes del desarrollo de un síndrome epiléptico específico tal como la ausencia de la niñez.
En el tercer caso el niño ha tenido convulsiones afebriles y tiene diagnóstico de epilepsia y  posteriormente presenta convulsiones con fiebre. Estas convulsiones son “disparadas” por la fiebre pero no son CF a pesar de que se pueden confundir con ellas.

¿Las CF y la esclerosis del hipocampo están relacionadas?

Un área altamente controvertida es si las CF prolongadas causan esclerosis del hipocampo y epilepsia del lóbulo temporal. Los estudios controlados video-electroencefalográficos de ratas inmaduras  demuestran que las convulsiones prolongadas inducidas por fiebre conducen al daño del hipocampo y epilepsia espontánea del lóbulo temporal. Estudios en humanos también demuestran que las CF prolongadas están asociadas a esclerosis del hipocampo. Se presume que el hipocampo es anormal antes de la CF  predisponiendo a las convulsiones prolongadas y desarrollo posterior de esclerosis.
La asociación de convulsiones febriles prolongados y esclerosis del hipocampo es infrecuente y estudios prospectivos no han demostrado incremento de epilepsia en el lóbulo temporal de niños con CF  complejas. Dada la rareza de la esclerosis del hipocampo, de la epilepsia del lóbulo temporal, y del estado epiléptico febril, el número de sujetos necesario para demostrar un efecto con técnicas epidemiológicas está más allá de los límites de las series publicadas.

¿Los convulsiones febriles afectan la cognición y el comportamiento?

Las CF son de buen pronóstico; estudios poblacionales demuestran intelecto y comportamiento normal, incluso para los niños con convulsiones febriles complejas.

¿Qué estudios deben realizarse?

Los estudios realizados en un niño con fiebre deben dirigirse según la enfermedad de base y la infección subyacente sospechada. El hecho de que un niño tenga una convulsión febril simple en el curso de la enfermedad no debe modificar el enfoque diagnóstico.

Punción lumbar (PL)
Cuando la historia clínica sugiere meningitis, debe realizarse la PL salvo que existan  contraindicaciones como signos de hipertensión endocraneal, alteración de la consciencia, signos  neurológicos focales, compromiso cardiorespiratorio, diátesis hemorrágica, o infección en el área de punción. El tratamiento antibiótico deberá iniciarse si existe alguna contraindicación para realizar la punción lumbar. 
Estudios prospectivos han demostrado que la meningitis bacteriana ocurre en el hasta el 18% de niños con status epiléptico febril, por lo que en este caso, se ha recomendado el uso temprano de antibióticos parenterales  seguido por una punción lumbar cuando realizar el prcedimiento sea seguro.
La meningitis es improbable en niños mayores de 2 años en ausencia de una CF compleja, irritación meníngea, o petequias.
Niños menores de 2 años con meningitis sin meningismo generalmente muestran otras características  como vómitos, somnolencia, petequias, rechazo del alimento, o CF complejas, sin embargo es necesario un control estricto.

Electroencefalografía (EEG)
No existe evidencia de que las descargas epileptiformes en niños con CF tengan implicancias diagnósticas o pronósticas incluso en el subgrupo de pacientes con convulsiones febriles complejas, por lo tanto, no hay razón  para realizar EEG en las CF.

Neuroimágnes (NI) 
Las NI no son necesarias en niños que presentan una convulsión febril simple. Según una serie de casos de niños que presentaron una convulsión febril compleja y eran neurológicamente normales fue  improbable  hallar condiciones patológicas intracraneales significativas, como lesión de masa ocupante, hemorragia,  hidrocefalia, absceso, o edema cerebral, que requirieran  resolución neuroquirúrgica de urgencia.
Debe considerarse una resonancia magnética en niños con CF complejas recurrentes que tienen otros hallazgos neurológicos como perímetro cefálico anormal, retaso significativo del desarrollo y persistencia de signos neurológicos focales persistentes.

Análisis de laboratorio
No son necesarios análisis de laboratorio de rutina en niños con convulsiones febriles y se deben solicitar  sólo cuando existan indicaciones específicas.

Manejo
Los padres de niños que presentaron una convulsión febril suelen experimentar temor y ansiedad y esta situación puede generar en el futuro tensiones que interfieren en la vida cotidiana, generando colecho por temor a la repetición del episodio.  Por este motivo es fundamental informar y educar a los padres sobre la causa y el pronóstico de este trastorno para aliviar la ansiedad y desarrollar una vida normal.

Manejo inmediato
El tratamiento agudo se indica para las convulsiones prolongadas. Cuando una convulsión continúa por más de cinco minutos, el niño debe ser asistido de inmediato. Tratamientos como diazepam intrarectal (0,5 mg/kg), vía oral (0,4-0,5 los mg/kg) o midazolam intranasal (0,2 mg/kg) son eficaces y se pueden administrar para convulsiones de más de cinco minutos de duración. Si la convulsión no cede luego de otros 10 minutos aunque los espasmos mayores hayan cedido pero el niño continúa con sacudidas u otra convulsión comienza antes de que el niño vuelva al estado normal de conciencia el paciente debe ser trasladado a un centro médico.

Ensayos controlados han demostrado que el midazolam tiene eficacia superior al diazepam, pero la  elección del tratamiento agudo dependerá de las fórmulas disponibles.
Las indicaciones para proporcionar el tratamiento agudo en el hogar incluye a niños con riesgo elevado de repetición, una convulsión febril inicial prolongada, o cuando el niño se encuentra alejado de la  intervención médica. Antitérmicos como paracetamol e ibuprofeno son útiles para aliviar el  malestar de un niño febril. Sin embargo, tentativas rigurosas para reducir la temperatura con estas drogas no deben ser recomendadas ya que no existe evidencia que ésta disminuye la repetición de las convulsiones febriles.

Tratamiento profiláctico
No hay evidencia que la administración de drogas anticonvulsivantes continuas reduzcan el riesgo de desarrollo de epilepsia y existen potenciales efectos secundarios considerables.
Dados el pronóstico benigno de convulsiones febriles, no está indicado el tratamiento. Cuando los niños tienen convulsiones febriles prolongadas recurrentes y se encuentran geográficamente aislados del  acceso médico, se puede considerar un tratamiento intermitente.
Un estudio ramdomizado, doble ciego, placebo controlado, ha demostrado que el diazepan administrado  durante la fiebre reduce la repetición de CF.

Resumen
Las convulsiones febriles son un trastorno benigno común con un resultado excelente. La exclusión de la infección del sistema nervioso central es fundamental, especialmente en niños con estado febril epiléptico. La información  y educación sigue siendo el apoyo principal del manejo  para las familias que tienen que hacer frente a estos episodios.

Comentario

Si bien las CF son un problema frecuente, las disquisiciones acerca del manejo posterior al primer episodio, sigue generando controversia entre pediatras y especialistas. Este artículo resalta la benignidad del trastorno y reafirma que es innecesario realizar múltiples estudios en el período agudo. Respecto al manejo recomienda entrenar a las familias para iniciar el tratamiento en el hogar, en casos de recurrencia y refuerza la necesidad de contener, informar y educar para proceder con rapidez y tener claras las pautas de alarma cuando el niño requiera atención de mayor complejidad. Se hace puntual referencia a la no adherencia de la mayoría de las familias al tratamiento profiláctico disponible. Se deja claro que el tratamiento continuo con anticonvulsivantes no reduce de modo alguno las recurrencias y es potencialmente complicado por los efectos adversos, pero la administración de diazepam durante el período febril reduce la repetición de las CF.